? ? ? 血友病是嚴(yán)重的遺傳性疾病，因特定凝血因子缺失或功能不全致病,，主要特征是血液凝固異常,，目前無(wú)有效的治愈辦法?；颊呤軅蟪鲅y以止住,，輕微擦傷或瘀傷也可能出血不止，嚴(yán)重時(shí)危及生命,?；颊甙Y狀的輕重與血友病類型、凝血因子缺乏程度相關(guān),。輕型患者可能經(jīng)歷較大創(chuàng)傷或手術(shù)后才出血,；重型患者會(huì)自發(fā)性出血，出血部位集中在關(guān)節(jié),、肌肉,、深部組織，也可能發(fā)生于胃腸道,、泌尿道,、腦部,，引發(fā)疼痛、長(zhǎng)期殘疾,，甚至危及生命,。

? ? ? 小杰（化名）跌倒后的傷口和注射瘀青難以愈合，經(jīng)檢查確診為A型血友病,，致病原因?yàn)镕8基因出現(xiàn)突變,，而小杰母親為無(wú)癥狀攜帶者。根據(jù)缺乏凝血因子類型,，血友病可分為血友病 A和血友病B,，分別是因第八凝血因子（FVIII）和第九凝血因子（FIX）缺乏引起。其中A 型最為常見,，占比為80%~85%,。對(duì)于有血友病家族史的夫妻，可通過(guò)產(chǎn)前診斷或第三代試管嬰兒來(lái)避免血友病寶寶,。

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? ? ? 探秘病因遺傳

? ? ? 基因變異,。血友病的根源是基因變異，A 型血友病由 X 染色體上F8基因突變引起,，B 型血友病由F9基因突變所致,。這些基因負(fù)責(zé)編碼凝血因子，突變會(huì)導(dǎo)致凝血因子結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常,，影響血液凝固,。

? ? ? 隱性遺傳。血友病主要的遺傳模式為X染色體連鎖隱性遺傳,。女性性染色體為XX，男性為XY,。當(dāng)父親健康而母親是血友病基因的攜帶者時(shí),，每個(gè)孩子繼承突變X染色體的概率均為50%，男孩若繼承了該X染色體將患血友??；女孩則成為攜帶者。若父親是血友病患者但母親健康時(shí),，女孩均繼承父親攜帶的突變X染色體,，成為攜帶者；男孩因繼承父親的Y染色體,，為正常人,。若父親患血友病，母親為血友病基因的攜帶者時(shí),，男孩,、女孩均有50%的概率繼承母親突變的X染色體,，成為攜帶者，同時(shí)也有50%的概率患血友病,。

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? ? ? 阻斷患兒出生

? ? ? 目前血友病尚無(wú)有效的治愈方法,，患者需長(zhǎng)期依賴輸血補(bǔ)充凝血因子等替代療法，這給普通家庭帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。因此,，對(duì)于有血友病家族史的夫妻，進(jìn)行產(chǎn)前診斷和第三代試管嬰兒,，是降低血友病患兒出生率的有效方法,。

? ? ? 對(duì)于已經(jīng)自然受孕，但有血友病家族史的夫妻,，可在妊娠11~13周進(jìn)行絨毛組織活檢,，或妊娠16周后行羊膜腔穿刺術(shù)，獲取胎兒DNA檢測(cè)是否有血友病基因的缺陷,。對(duì)于未懷孕的女性,，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)，即胚胎植入前單基因遺傳病檢測(cè)技術(shù)（PGT-M）,，從每個(gè)胚胎中提取少數(shù)細(xì)胞進(jìn)行遺傳分析,，篩選不攜帶血友病基因突變的胚胎移植回母親子宮內(nèi)，減少血友病寶寶的出生,。

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作者：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院 趙姍姍

醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師 羅艷敏

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報(bào)道日期：2025-4-22